Исследование Лаборатории гарвардских стволовых клеток и регенеративной биологии выявило механизм формирования меланомы на основе мутации белка CDK13. Клетки с мутацией белка не могут правильно очищаться, что приводит к онкологическим заболеваниям. Мутация CDK13 обнаружена при многих видах рака и может привести к росту злокачественных новообразований.
Находящиеся в РНК пути наблюдения и контроля обнаруживают и распадают дефектные транскрипты, чтобы обеспечить точность РНК. Ученые обнаружили, что нарушение ядерного контроля РНК является онкогенным. В меланоме обнаружена мутация циклин-зависимой киназы 13 (CDK13), а пациенты с мутацией CDK13 ускоряют меланому у рыбок данио. Мутация CDK13 вызывает аномальную стабилизацию РНК. Для фосфорилирования ZC3H14 необходима и достаточна активность CDK13, что способствует ядерному распаду РНК. Мутантный CDK13 не способен активировать ядерный контроль РНК, вызывая стабилизацию и трансляцию аномальных кодирующих белки транскриптов. Принудительное выражение аномальной РНК ускоряет развитие меланомы у рыбок данио.
Ученые обнаружили повторяющиеся мутации в генах, кодирующих компоненты ядерного контроля РНК, во многих злокачественных опухолях, устанавливая ядерный контроль РНК как опухоле-подавляющий путь. Активация ядерного контроля РНК является критически важной для предотвращения накопления аномальных РНК и их последующих последствий в развитии и заболевании.