66,55 ↑ USD
75,55 ↑ EUR
97,72 ↓ 10 CNY
23 января
Среда

Общество

Более радужная перспектива для больных муковисцидозом

Это опасное для жизни заболевание, у больных которым слизь заполняет внутренние органы, такие как легкие и поджелудочная железа, в результате чего происходит сбой в жизненно-необходимых процессах

Татьяна Горшенина

В наши дни такой диагноз, как муковисцидоз перестал быть исключительно детской болезнью. Благодаря ранее не существовавшим методам лечения, созданию специализированных центров по уходу и принятым в США программам массового обследования населения, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом достигла 37 лет.

Для того чтобы лечить муковисцидоз, ученым необходимо найти способ избавления от "плохого" гена, вызывающего болезнь.

Сейчас проходит испытания новое, многообещающее лекарство. Предполагается, что, применяя это средство, муковисцидоз удастся контролировать, как, например, астму.

Лечить наследственное заболевание всегда нелегко. Даже стабильных пациентов подвергают агрессивным методикам лечения, но все равно это симптоматическое лечение. Его цель - избежать осложнений, таких как инфекция. По всему миру муковисцидозом страдают около 70,000 детей и взрослых. Накопление слизи в органах угрожает их жизни. В конечном итоге, для них всех, единственный способ борьбы с генетическими расстройствами, такими как муковисцидоз, - "починить" элемент структуры ДНК, ген, развившийся не в том направлении.

В 1950х пациенты, боровшиеся с рецидивирующей инфекцией муковисцидоза, зачастую страдали от недоедания. В крайне редких случаях им удавалось дожить до школьного возраста. К 1980м годам, несмотря на появление лекарств нового поколения, продолжительность жизни больных по-прежнему была невысокой. Большинству удавалось лишь выпуститься из школы.

Но сегодня благодаря ранее не существовавшим методам лечения, созданию специализированных центров по уходу и принятым в США программам массового обследования населения, многие пациенты достигают среднего возраста. По данным программы по борьбе с муковисцидозом, их средний возраст превышает теперь 37 лет. Специалисты полагают, что, с разработкой новых медикаментов, эта цифра продолжит увеличиваться, и муковисцидоз станет контролируемой болезнью. Такой, как, например, астма.

"Это уже не та болезнь, с какой мы имели дело 15 лет назад", - заявил доктор Карлос Милла, младший профессор детской больницы им. Люсиль Паккард при Стэнфордском университете. Он указал на новую тенденцию: если раньше лечили детей, то теперь в больнице все больше взрослых пациентов. К сожалению, нет основания говорить столь же оптимистично о состоянии больных: они по-прежнему страдают. "Перспективы для больных изменились значительно, - добавил профессор. - На горизонте новые методы лечения, которые приведут либо к излечению, либо, как минимум, к определенному контролю над болезнью".

Терапевты говорят, что, во многом, это стало возможным за счет появления более эффективных препаратов, появившихся в течение последних 15 лет. Эти лекарства борятся с накапливаюшейся в органах слизью, которая поражает жизненно-важные органы больных муковисцидозом, такие, как легкие или поджелудочная железа.

"Слизь можно сравнить с овсянкой, которую варили, но забыли на плите, - объясняет доктор Престон Кэмпбелл-тр., детский пульмонолог в балтиморской больнице им. Джонс Хопкинс. - Как и овсянку с плиты, слизь крайне тяжело отчистить. Как результат, слизь засоряет легкие пациентов. В органах появляются инфекции и воспаления".

Новое поколение препаратов для лечения наследственных заболеваний облегчает очищение дыхательных путей, что позволяет в итоге избежать возникновения инфекции. Препарат "Пульмозим" (Pulmozyme), появившийся на рынке в 1994г., позволяет уменьшить накопления слизи, с его помощью стало проще удалить часть слизи. Несколько лет спустя Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными препаратами США одобрило тобрамицин, препарат для ингаляций. Это антибиотик, который доставляет лекарство непосредственно в легкие. Препарат лучше, чем его предшественники, боролся с инфекциями, в том числе с легочной инфекцией, которую вызывает бактерия Pseudomonas, - наиболее распространенная причина хронических легочных инфекций.

В 2004г. появилось новое средство, под названием hypertonic saline. Оно позволяет прочищать слизь, возвращая обезвоженным дыхательным путям соль и воду. ПО результатам исследования, проведенного "Медицинским журналом Новой Англиий", препарат наполовину сокращает обострение легочных болезней. Эмили Шаллер, 27-летняя пациентка из Детройта, применяла это лекарство, и ее состояние улучшилось настолько, что недавно она смогла пробежать половину марафона.

- Я начала тренироваться три года назад и тогда я не могла пробежать и несколько сотен метров, - сказала мисс Шаллер, которая работает продавцом. - Когда я пересекла ту финишную линию, я поняла, что я могу сделать абсолютно все, что только придет мне в голову. В моих планах теперь полностью пробежать октябрьский марафон".

"Появление этих препаратов ознаменовало качественный скачок в лечении пациентов с муковисцидозом, - заявил доктор Джеймс Эктон, директор центра изучения муковисцидоза при детской больнице города Цинциннати.

Однако подбор подходящих лекарств - это только одна из задач, стоящих перед исследователями. Пациенты продолжают применять различные способы прочищения дыхательных путей, которые работают по принципу физиотерапии. Лечение направлено на борьбу со скоплениями слизи в легких, которую необходимо откаркивать.

Помимо это, за последние 20 лет качество лечения в американских центрах по борьбе с муковисцидозом продолжает повышаться.

Почти все штаты приняли новую программу массового обследования населения, направленную на выявление гена муковисцидоза. По данным исследований, ранняя диагностика (особенно у детей) может помочь предотвратить в дальнейшем как легочные осложнения, так и осложнения на желудочно-кишечный тракт.

21-летний Билл Элдер, которому ежедневно приходится проводить два часа на процедурах по очистке дыхательных путей, уверен, что ранняя диагностика могла бы ему помочь. У врачей ушло 8 лет на то, чтобы поставить ему диагноз, но, что печальнее, все эти годы он обходился без лечения. Билл родился в Небраске, штате, который развернул программу по обследованию младенцев только в 2006 году. По мнению мистера Элдера, студента Стэнфордского университета, подобная программа должна охватывать все штаты.

Исследователи подтверждают, что перед ними непочатый край работы. "Нам следует сфокусироваться не только на разработке методик лечения, которые борятся с уже возникшими последствиями муковисцидоза, но также заняться теми способами лечения, которые пойдут дальше. Нужны методы, позволяющие вмешаться в течение болезни на ранней стадии и либо лечить возникающие осложнения, либо окончательно предотвратить возможность развития осложнений", - сказал доктор Эктон.

20 лет назад, после открытия гена, отвечающего за муковисцидоз, исследователи считали, что они уже на пороге эволюции в лечении болезни. Достижения генетики были тогда огромным прорывом, который вызывал в ученых надежды на то, что они смогут применять генную терапию. Генная терапия - это метод, при котором лечение происходит путем помещения здоровых генов в пораженные в ткани органов.

Однако надежды, возлагаемые на эту методику, не оправдались.

Сегодня врачи говорят, что наиболее перспективное направление исследований включает в себя разработку новых лекарств, которые позволят лечить заболевание на ранних стадиях.

Например, протяжении последнего десятилетия ученые тестируют экспериментальное соединение, под названием VX-770. Препарат, возможно, позволит исправить белок, из-за которого муковисцидоз делает поверхность легких такой обезвоженной. Планируется, что средство будет способно "обмануть" клетки, формирующие дыхательные пути, и заставить их выделять соль, в результате чего дыхательные пути станут получать необходимую влагу. За счет восстановления необходимого баланса соли и воды происходит гидратация легких, слой слизи становится тоньше. А это значит, избавиться от вредоносных бактерий уже легче.

"Я действительно считаю, что на нашем веку мы увидим средство, позволяющее лечить муковисцидоз", - заявил доктор Ричард Бучер, главврач Центра Исследования и Лечения Муоквисцидоза и Заболеваний Легких в клинике при Университете Северной Каролины в Чепел Хилл. "Препараты, которые борятся с вызыванным муковисцидозом обезвоживанием дыхательных путей, возможно, остановят развитие болезни у взрослых пациентов. И, что воодушевляет нас больше того, у детей, возможно, удастся предотвратить развитие болезни".

По словам доктора Бучера, вероятность того, что прогресс можно ожидать в ближайшие 5-10 лет, "весьма высока". Однако ученые предупреждают, что даже самые современные препараты могут оказаться неэффективными, если тестировать их на пациентах, у которых болезнь достигла последней стадии. В настоящее время существует около 30 препаратов, включая VX-809, - еще одно соединение, которое позволяет заменять поврежденные ген, вызывающий муковисцидоз. Если один из препаратов не поможет, существует вероятность успеха с другим.

Подобные исследования поддерживают надежду в таких пациентах, как Эмили Шаллер, бегунья. "Когда мне поставили диагноз, мне сказали, что я не доживу и до того, чтобы выпуститься из старшей школы, - говорит девушка. - Но вот я здесь. Я и другие пациенты взрослеем и мы ведем полноценные жизни".


/* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal {mso-style-parent:""; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman";} @page Section1 {size:612.0pt 792.0pt; margin:2.0cm 42.5pt 2.0cm 3.0cm; mso-header-margin:36.0pt; mso-footer-margin:36.0pt; mso-paper-source:0;} div.Section1 {page:Section1;} The New York Times


Наверх